Pe 29 februarie s-a marcat Ziua Bolilor Rare, ocazie cu care au fost aduse în discuție afecțiuni precum Agamaglobulinemia, Sindromul Goodpasture, Anemia falciformă, Imunodeficienta pediatrică severă combinată, Sinfromul Schnitzler, Deficiența de aderare a leucocitelor, Sindromul Ehlers Danlos, Distrofia musculară Duchenne, Granulomatoza Wegener, Hemofilia, Sindromul Prader Willi, Abetalipoproteinemia, Scleroza multiplă, Narcolepsie, Colangita biliară primară, Boala Fabry, Fibroza cistică, Sindromul Stoneman, AIWS, Sindromul Hutchinson-Gilford, Alcaptonuria și Encefalopia Rasmussen. Acestea sunt doar câteva dintre cele aproximativ 6000 de boli rare identificate până în prezent, care afectează între 3-6% din populația lumii, adică aproximativ 300 de milioane de persoane la nivel global.
Majoritatea bolilor rare, peste 70%, au cauze genetice. În ciuda acestui fapt, societatea și industria farmaceutică nu acordă suficientă atenție acestor afecțiuni, investind insuficient în cercetarea și dezvoltarea de terapii pentru bolile rare, așa numitele „orphan drugs”. În farmacii se găsesc numeroase medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru disfuncții erectile, pentru dormit, pentru trezit, dar nu se găsesc medicamente care să trateze bolile rare.
În România, aproximativ 8000 de pacienți suferă de boli rare, majoritatea fiind copii și tineri cu simptome severe. Aceștia, alături de familie, medici și organizații neguvernamentale, luptă pentru a schimba percepția și atitudinea societății față de aceste boli. Pe 29 februarie, o dată la patru ani, se încurajează oamenii să se gândească mai mult la aceste afecțiuni și la impactul lor asupra vieții pacienților.